Jumat, 09 November 2012

Muscular Dystrophy


Kelemahan Otot
Distrofi Otot Duchenne & Becker
Kelumpuhan Berkala
Miopati Bawaan (Congenital Myopathies)

Kelemahan Otot


Kelemahan Otot merupakan masalah yang sering terjadi, tetapi seringkali memberikan arti yang berbeda kepada setiap penderitanya.

Beberapa penderita hanya merasakan lelah. Tetapi pada kelemahan otot yang sejati, meskipun sudah berusaha sekuat tenaga, kekuatan yang normal tidak akan dicapai.

Kelemahan bisa terjadi di seluruh tubuh, atau hanya terbatas di satu lengan, tungkai, tangan atau jari tangan.

PENYEBAB
Kelemahan otot bisa disebebkan oleh kelainan di otot, tendon, tulang atau sendi; tetapi yang paling sering menyebabkan kelemahan otot adalah kelainan pada sistem saraf.
Kadang kelemahan otot terjadi setelah sembuh dari suatu penyakit dan seringkali timbul karena penuaan (sarkopenia).

Penyebab kelemahan otot
Penyebab
Contoh
Akibat
Kerusakan otak
Stroke atau tumor otak
Kelemahan atau kelumpuhan pada sisi yg berlawanan dengan otak yg mengalami kerusakan
Bisa mempengaruhi kemampuan berbicara, menelan, berfikir & kepribadian
Kerusakan medula spinalis
Cedera pada leher atau punggung, tumor medula spinalis, penyempitan saluran spinal, sklerosis multipel, mielitis transversus, kekurangan vitamin B12
Kelemahan atau kelumpuhan pada lengan dan tungkai, hilangnya rasa, nyeri punggung
Bisa mempengaruhi fungsi seksual, pencernaan & kandung kemih
Kemunduran saraf pada medula spinalis
Sklerosis lateral amiotrofik
Hilangnya kekuatan otot tanpa disertai oleh hilangnya rasa
Kerusakan akar saraf spinalis
Ruptur diskus di leher atau tulang belakang bagian bawah
Nyeri leher & kelemahan atau mati rasa di lengan, nyeri punggung bagian bawah, skiatika & kelemahan atau mati rasa pada tungkai
Kerusakan pada 1 saraf
(mononeuropati)
Neuropati diabetik, penekanan lokal
Kelemahan atau kelumpuhan otot & hilangnya rasa di daerah yg dipersarafi oleh saraf yg terkena
Kerusakan pada beberapa saraf
(polineuropati)
Diabetes, sindroma Guillain-Barr?, kekurangan folat, penyakit metabolik lainnya
Kelemahan atau kelumpuhan otot & hilangnya sensasi di daerah yg dipersarafi oleh saraf yg terkena
Kelainan pada neuromuscular junction
Miastenia gravis, keracunan kurare, sindroma Eaton-Lambert, keracunan insektisida
Kelumpuhan atau kelemahan pada beberapa otot
Penyakit otot
Penyakit Cudhenne (distrofi muskuler)
Infeksi atau peradangan (miositis virus akut, polimiositis)
Kelemahan otot yg progresif di seluruh tubuh
Nyeri dan kelemahan otot
Kelainan psikis
Depresi, gejala khayalan, histeria (reaksi konversi), fibromialgia
Kelemahan di seluruh tubuh, kelumpuhan tanpa kerusakan saraf


GEJALA
Atrofi (penciutan otot) bisa merupakan akibat dari:
- kerusakan otot atau sarafnya
- jarang digunakan (karena menjalani tirah baring dalam waktu yang lama).

Dalam keadaan normal, pembesaran otot (hipertrofi) bisa terjadi setelah melakukan olah raga beban.
Pada seseorang yang sakit, hipertrofi terjadi karena otot tersebut bekerja lebih berat untuk mengkompensasi kelemahan otot yang lainnya.
Pembesaran otot juga bisa terjadi jika jaringan otot yang normal digantikan oleh jaringan yang abnormal, seperti yang terjadi pada amiloidosis dan kelainan otot bawaan tertentu (misalnya miotonia kongenital).

Fasikulasi (kedutan ototdibawah kulit yang tidak teratur dan tampak dari luar) biasanya menunjukkan kelainan saraf, meskipun kadang terjadi pada orang yang sehat (terutama jika gugup atau kedinginan) dan sering terjadi pada otot betis dari orang tua.
Otot yang tidak dapat mengendur (miotonia) biasanya menunjukkan adanya kelainan pada otot, bukan pada sarafnya.


Membedakan kelemahan otot berdasarkan sumbernya

Kelainan Saraf
Kelainan Otot
Otot mengecil tetapi lebih kuat
Otot lebih lemah
Terjadi kedutan otot dibawah kulit
Kedutan otot tidak terjadi dibawah kulit
Refleks menurun atau hilang sama sekali
REfleks tetap ada meskipun otot sangat lemah
Hilangnya rasa di seluruh otot yg melemah
Rasa (sentuh & hangat) normal tetapi terdapat nyeri tumpul

DIAGNOSA
Pemeriksaan otot dilakukan secara sistematis, mulai dari wajah dan leher, lalu lengan dan akhirnya tungkai.
Dalam keadaan normal, seseorang dapat menahan rentangan lengannya selama beberapa menit tanpa gemetaran. Ketidakmampuan menahan lengan dengan kokoh bisa merupakan pertanda adanya kelemahan otot.
Kekuatan melawan tahanan diuji dengan mendorong atau menarik dari arah yang berlawanan.

Tes fungsional dilakukan dengan meminta penderita melakukan hal-hal berikut:
- bangkit dari kursi tanpa bantuan lengan
- jongkok dan bangkit dari jongkok
- berdiri diatas jari kaki dan tumit
- menggenggam benda.

Dalam keadaan normal, otot bersifat kokoh tetapi tidak keras dan licin, tidak berbenjol-benjol.

Pemeriksaan neurologis menyeluruh bisa membantu menentukan berbagai kelainan rasa, koordinasi, gerakan motor dan refleks.
Uji kecepatan penghantaran saraf bisa membantu menentukan fungsi saraf.
Elektromiogram dilakukan untuk menentukan kelainan otot.

Jika kelainan terletak pada otot, maka bisa dilakukan biopsi otot untuk diperiksa dibawah mikroskop.
Pemeriksaan darah digunakan untuk menentukan laju endah darah (yang akan meningkat jika terjadi peradangan) dan kadar kreatin kinase (enzim otot yang dilepaskan ke dalam aliran darah jika terjadi kerusakan otot).

Distrofi Otot Duchenne & Becker


Distrofi Otot Duchenne & Becker adalah penyakit yang menyebabkan kelemahan pada otot-otot yang dekat dengan batang tubuh.

PENYEBAB
Kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama.
Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X.

Seorang wanita bisa membawa gen ini tetapi tidak menderita penyakitnya karena kromosom X yang normal dapat mengkompensasi kelainan gen dari kromosom X yang lainnya.
Setiap laki-laki yang menerima kromosom X yang cacat akan menderita penyakit ini.

Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Duchenne mengalami kekurangan protein otot yang penting, yaitu distrofin, yang diduga berperan dalam mempertahankan struktur sel-sel otot.
20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir, menderita distrofi otot Duchenne.

Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Becker menghasilkan distrofin tetapi ukurannya terlalu besar dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
Penyakit ini terjadi pada 3 dari setiap 100.000 anak laki-laki.

GEJALA

Distrofi Otot Duchenne

Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7 tahun, berupa kelemahan di dalam atau di sekitar pinggul.
Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu dan semakin parah.

Selain mengalami kelemahan, otot juga membesar, tetapi jaringan ototnya tidak kuat.
Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung, menyebabkan kelainan denyut jantung yang bisa terlihat pada pemeriksaan EKG.

Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam menaiki tangga dan mengalami kesulitan ketika bangkit dari posisi duduk.
Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi, sehingga sikut dan lutut tidak dapat diluruskan sepenuhnya.

Pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis).
Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda.

Kelemahan yang semakin memburuk juga menyebabkan penderita mudah terserang pneumonia dan penyakit lainnya, dan banyak yang meninggal pada usia 20 tahun.

Distrofi Otot Becker

Gejalanya menyerupai distrofi otot Duchenne, tetapi lebih ringan.

Gejala pertama kali muncul pada usia 10 tahun.

Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang harus duduk di kursi roda dan lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.

DISTROFI OTOT LAINNYA

Distrofi Otot Landouzy-Dejerine diturunkan melalui gen autosomal dominan; karena itu hanya 1 gen abnormal yang bisa menyebabkan penyakit dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita.
Penyakit ini biasanya mulai timbul pada usia 7-20 tahun.
Yang selalu terkena adalah otot wajah dan bahu, sehingga penderita mengalami kesulitan dalam mengangkat lengannya, bersiul atau menutup matanya rapat-rapat.
Beberapa penderita juga mengalami kelemahan pada tungkai bawahnya, sehingga sulit menekuk kaki ke arah pergelangan kaki (footdrop, kaki terkulai).
Kelemahan yang terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita memiliki harapan hidup yang normal.

Distrofi Otot Limb-girdle menyebabkan kelemahan pada otot pinggul (distrofi otot Leyden-M?bius) atau otot bahu (distrofi otot Erb).
Penyakit keturunan ini biasanya baru muncul pada masa dewasa dan jarang menyebabkan kelemahan yang hebat.

Miopati mitokondrial merupakan penyakit otot turunan yang terjadi jika gen yang salah di dalam mitokondria (sumber energi untuk sel) diturunkan melalui sitoplasma pada sel telur ibu.
Mitokondria membawa gennya sendiri. Pada proses pembuahan sperma tidak memberikan mitokondrianya, maka semua gen mitokondria berasal dari ibu. Karena itu penyakit ini tidak pernah diturunkan dari bapak.
Penyakit ini kadang menyebabkan kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada otot mata (oftalmoplegia).

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Pemeriksaan darah menunjukkan adanya peningkatan enzim kreatinin kinase yang keluar dar sel-sel otot.
Tetapi peningkatan kadar enzim tersebut tidak selalu menunjukkan adanya distrofi otot karena bisa juga disebabkan oleh penyakit otot lainnya.

Dilakukan biopsi otot untuk menyakinkan diagnosis.
Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan jaringan yangmati dan serat-serat otot yang lebar secara abnormal.
Pada stadium lanjut, jaringan otot yang mati digantikan oleh lemak dan jaringan lainnya.

Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan elektromiografi dan penilaian penghantaran saraf.

PENGOBATAN

Distrofi otot Duchenne dan Becker bisa disembuhkan.
Terapi fisik dan latihan akan membantu mencegah pengkerutan otot yang menetap di sekitar sendi.
Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk meringankan nyeri otot.

Pengobatan yang masih dalam taraf penelitian adalah:
- Prednison (kortikosteroid) yang untuk sementara waktu bisa meringankan kelemahan otot
- Terapi genetik yang memungkinkan otot bisa menghasilkan distrofin.

PENCEGAHAN

Seseorang yang menderita distrofi otot Duchenne atau Becker dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui kemungkinan mewariskan rantai penyakit ini kepada anaknya.



Kelumpuhan Berkala

Kelumpuhan Berkala adalah sekumpulan kelainan yang menyebabkan serangan kelemahan dan kelumpuhan mendadak.

Selama suatu serangan kelumpuhan berkala, otot-otot tidak memberikan respon terhadap impuls saraf yang normal atau bahkan terhadap rangsangan buatan dari alat elektronik.
Serangan ini berbeda dari kejang, karena penderita tetap sadar dan waspada.

PENYEBAB
Merupakan penyakit keturunan yang bersifat autosom dominan.

# Bentuk penyakit ini bervariasi pada setiap keluarga: Tipe hiperkalemik, kelumpuhan berhubungan dengan kadar kalium yang tinggi di dalam darah (hiperkalemia)
# Tipe hipokalemik, kelumpuhan berhubungan dengan rendahnya kadar kalium dalam darah (hipokalemia).

GEJALA
Ketika terbangung di pagi hari (setelah sehari sebelumnya melakukan olah raga berat), penderita merasakan kelemahan pada sekelompok otot tertentu atau pada lengan dan tungkai.
Kelemahan ini biasanya berlangsung selama 1-2 hari.

Pada tipe hipokalemik, serangan biasanya muncul pertama kali pada usia 20an atau 30an.
Serangan berlangsung lebih lama dan lebih hebat.

Beberapa penderita tipe hipokalemik cenderung mengalami serangan kelumpuhan setelah sehari sebelumnya memakan makanan kaya karbohidrat, tetapi berpuasa juga bisa memicu terjadinya serangan.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejalanya.

Pemeriksaan darah bisa dilakukan untuk mengetahui kadar kalium.

Pemeriksaan fungsi kelenjar tiroid dan pemeriksaan tambahan lainnya dilakukan untuk meyakinkan bahwa kadar kalium yang abnormal bukan disebabkan oleh penyakit lain.

PENGOBATAN
Untuk mencegah serangan, baik karena hipokalemia ataupun karena hiperkalemia, bisa diberikan asetazolamid (obat yang merubah keasaman darah).

Jika selama serangan kadar kaliumnya turun, maka diberikan kalium klorida dalam larutan tanpa pemanis.
Biasanya gejala akan mereda dalam waktu 1 jam.

PENCEGAHAN
Penderita tipe hipokalemik sebaiknya menghindari makanan kaya karbohidrat dan olah raga yang terlalu berat.

Penderita tipe hiperkalemik bisa mencegah terjadinya serangan dengan sering makan makanan kaya karbohidrat dan rendah kalium.


Miopati Bawaan (Congenital Myopathies)

Miopati bawaan (Congenital Myopathies) adalah istilah yang digunakan untuk menjelaskan variasi luas pada gangguan menurun pada otot, saraf, atau keduanya, yang ada pada saat kelahiran atau bayi.

Terdapat ratusan myopati bawaan. Kelima jenis yang paling umum pada miopati bawaan adalah myopathy nemaline, myopathy myotubular, myopathy central core, ketidakseimbangan jenis jaringan bawaan, dan myopathy multicore.

Diantara jenis yang paling sering terjadi, jangka waktu hidup biasanya normal pada myopathy central core, congenital fiber type disproportion, dan myopathy myotubular. Meskipun begitu, pengecualian seringkali terjadi. Jangka waktu hidup cenderung lebih bervariasi pada myopathy multicore dan myopathy nemaline.

DIAGNOSA

Diagnosa biasanya memerlukan pengambilan contoh pada jaringan otot yang lemah untuk biopsi (dimana potongan jaringan diangkat untuk diteliti di bawah mikroskop).

PENGOBATAN

Pengobatan khusus tidak tersedia, tetapi terapi fisik bisa membantu memelihara fungsi.

2 komentar:

  1. Bagus sekali artikel tsb.Saya mengucapkan terima kasi kepada penulis.hal tersebut menambah wawasan untuk saya sebagai seorang terapis juga bermanfaat untuk para pasien saya. htt://habibhummaya.blogspot.com

    BalasHapus
  2. Bagaimana mengobati kencing nanah tanpa obat?

    Mengobati kencing nanah tanpa obat mungkin sangat kecil kemungkinan yang bisa dilakukan dengan cara ini. Karena jika anda menderita penyakit maka anda harus melakukan pemeriksaan dan pengobatan dengan dokter yang tentunya akan diberikan obat yang sesuai dengan penyebabnya.
    Apa yang anda rasakan jika anda terkena atau terinfeksi penyakit menular seksual ini?

    1. Stress, Malu, Takut di Kucilkan
    2. Putus asa
    3. Malu untuk melakukan pemeriksaan dengan dokter

    "Jika anda merasakan gejala atau tanda2 kencing nanah, jangan merasa malu untuk melakukan pemeriksaan. segera lakukan pengobatan secepat mungkin untuk membantu anda agar terhindar dari infeksi penyakit lain yang dapat di timbulkan dari penyakit kencing nanah."
    Silahkan konsultasikan keluhan yang anda rasakan pada kami. Klinik apollo merupakan salah satu klinik sepesialis kulit dan klamin terbaik di jakata. Ditunjang tekhnologi modern serta dokter yang sudah berpengalaman dibidangnya, kami dapat membantu memberikan solusi untuk keluhan penyakit kelamin yang anda rasakan.

    Kunjungi halaman facebook kami di : Klinik Spesialis Kelamin Apollo

    Kulup panjang | Kulup bermasalah tidak usah mau sunat

    Ejakulasi dini bisa sembuh | Sunat dewasa di klinik apollo

    Chat | Klini chat

    BalasHapus